زمینه و هدف:‌ نوروفیبروماتوز تیپ یـک (Von Recklinghausen) شایعترین فرم از بیماری نوروفیبروماتوزیس است. در پنج درصد بیماران با نوروفیبروماتوز تیپ یک با گذشت زمان احتمال بروز بدخیمی در غلاف اعصاب محیطی وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی یافته‌های بالینی بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در شواهد فارسی موجود می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در ایـن مطالعــه مــروری حکایتی با استفاده از کلیـد واژه "نوروفیبروماتوز" در پایگاه‌هـای اطلاعـاتی "گوگل اسکالر، پایگاه اطلاعات علمی جهاد دانشگاهی و بانک اطلاعات نشریات کشور" جستجو صورت گرفت. تعداد 50 مقاله از سال‌های 1383 تا 1394 جمع‌آوری شد. شش مقاله (سه مقاله توصیفی و سه مقاله گزارش مورد) با داشتن معیار ورود به مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند.

یافته‌ها: مروری بر مطالعات مرتبط نشان داد درجات مختلف این بیماری از خفیف تا شدید و حتی شکل تهدید کنندگی حیات می‌باشد. تشخیص بیماری بطور معمول در دوران کودکی بین 5-7 سالگی بوده است. اغلب عوارض بیماری از نوجوانی ظاهر و در بزرگسالی عوارض شدیدتر و حتی بدخیمی ایجاد می‌شود. بدخیمی‌های شدید، عوارض اسکلتی شدید، پارگی آنوریسم دیسکانت آئورت،  نوروفیبرومای جلدی، عود ضایعات جراحی شده و فلج اندام تحتانی از دیگر موارد است که در این بیماران گزارش شده است.

نتیجه‌گیری: عوارض ناشی از این بیماری شامل بدخیمی، عوارض اسکلتی- عروقی و عصبی است که برخی از این عوارض برای بیماران تهدید کننده حیات را در بردارد.