زمینه و هدف:‌ فنیل‌کتونوری‌ (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ‌ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به  PKU بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ساله استان خوزستان که در درمانگاه مرجع فنیل‌ کتونوری استان، واقع در بیمارستان کودکان ابوذر پیگیری می‌شدند، 45 نفر به همراه والدین آن‌ها وارد مطالعه شدند. میزان دانش والدین با پرسشنامه محقق ساخته که شامل اطلاعات دموگرافیک و رژیم غذایی بود مورد بررسی قرار گرفت و فنیل‌آلانین سرم کودکان در همه خانواده‌ها با استفاده از نمونه خون وریدی ارزیابی و ثبت شد. جهت تجزیه و تحلیل داده‌ها از نرم افزار SPSS  نسخه 21 استفاده شد.

یافته‌ها: آزمون آماری آنالیز واریانس بین دانش خانواده‌ها و میزان فنیل‌آلانین سرم کودکان رابطه معنی‌داری نشان نداد (05/0p>).  همچنین آزمون کای بین میزان فنیل آلانین سرم کودکان و متغیرهای دموگرافیک سن والدین، تحصیلات، درآمد ماهیانه، محل زندگی، سن تشخیص بیماری، آموزش قبلی والدین رابطه معنی‌داری نشان نداد (05/0p>).

نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان دهنده این است که والدین اطلاعات کافی در زمینه این بیماری و کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان خود ندارند لذا برگزاری کارگاه‌های آموزشی جهت افزایش اطلاعات والدین در مراکز مربوطه ضروری به نظر می‌رسد.